*Grupo INECO es una organización dedicada a la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades mentales. A través de su Fundación INECO, investiga el cerebro humano.
Cada 13 de noviembre se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington, una oportunidad para visibilizar esta enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta progresivamente el movimiento, las funciones cognitivas y la conducta.
Durante décadas, el tratamiento de la enfermedad de Huntington se ha concentrado principalmente en aliviar sus síntomas. Sin embargo, la investigación científica está explorando nuevas posibilidades: desarrollar terapias capaces de intervenir sobre los mecanismos biológicos responsables de su progresión.
Si bien las opciones terapéuticas actuales se orientan principalmente al manejo de los síntomas, los avances en genética y biología molecular están impulsando el desarrollo de estrategias que buscan intervenir sobre los mecanismos responsables de la progresión de la enfermedad.
Terapias innovadoras: nuevas perspectivas para el tratamiento
La enfermedad de Huntington se produce por una alteración en el gen HTT, responsable de la producción de la proteína huntingtina. Esta modificación provoca la formación de una proteína anormal que contribuye al deterioro progresivo de determinadas neuronas.
Actualmente, los tratamientos disponibles permiten abordar manifestaciones como los movimientos involuntarios, las alteraciones del estado de ánimo y otras dificultades que afectan la autonomía. Sin embargo, todavía no existe un tratamiento que haya demostrado detener la progresión de la enfermedad.
Uno de los principales desafíos es desarrollar terapias que no solo permitan controlar los síntomas, sino que también puedan modificar su evolución.
“Estamos atravesando una etapa de importantes avances en la investigación de la enfermedad de Huntington. Por primera vez, contamos con estrategias terapéuticas en desarrollo que buscan actuar directamente sobre los mecanismos que originan la enfermedad, y no únicamente sobre sus manifestaciones clínicas. Si bien todavía es necesario confirmar su eficacia, representan una perspectiva alentadora para el futuro”, explica el doctor Gonzalo Gómez Arévalo, director de la Unidad de Movimientos Anormales del Instituto de Neurociencias de la Universidad Favaloro-INECO.
Entre las principales líneas de investigación se encuentran tratamientos que buscan reducir la producción de la proteína huntingtina anormal, terapias basadas en ARN y distintas aproximaciones de terapia génica.
Estas estrategias representan un cambio de enfoque en el abordaje de las enfermedades neurodegenerativas: pasar del control de los síntomas a la búsqueda de intervenciones capaces de modificar los procesos biológicos responsables de su progresión.
“El desarrollo de estas terapias innovadoras abre nuevas posibilidades, pero también plantea desafíos importantes. Es fundamental demostrar que los cambios observados a nivel biológico se traducen en beneficios clínicos concretos y sostenidos para los pacientes. La investigación científica es el camino para determinar cuáles de estas estrategias podrán convertirse en tratamientos efectivos”, destaca el doctor Gabriel Mizraji, integrante de la Unidad de Movimientos Anormales de la misma institución.
Aunque algunos resultados de investigación son alentadores, estas terapias todavía requieren estudios que permitan establecer su eficacia y seguridad a largo plazo. Mientras tanto, el seguimiento especializado y el abordaje interdisciplinario continúan siendo fundamentales.
Cinco recomendaciones y ejercicios para preservar la autonomía
Además de los tratamientos médicos, existen estrategias que pueden contribuir a mantener las capacidades funcionales, favorecer la seguridad y mejorar la calidad de vida. Estas actividades deben adaptarse a la etapa de la enfermedad y a las necesidades de cada persona, con orientación del equipo tratante.
También realizar ejercicios suaves de fortalecimiento, que pueden contribuir a mantener la movilidad y la condición física. La intensidad y duración deben ajustarse a las posibilidades individuales y al riesgo de caídas.
Ejercitar el equilibrio y la coordinación. Practicar movimientos como levantarse y sentarse de una silla firme, con supervisión cuando sea necesaria, puede ayudar a conservar la fuerza y facilitar actividades cotidianas. Los ejercicios específicos de equilibrio deben indicarse según una evaluación profesional.
Organizar una actividad sencilla o seguir los pasos de una receta pueden favorecer la participación y el uso de capacidades conservadas. Es importante adaptar la complejidad y evitar situaciones que generen frustración.
Establecer horarios previsibles, dividir las tareas en pasos simples y utilizar recordatorios puede facilitar la organización diaria. El objetivo es brindar la ayuda necesaria sin reemplazar innecesariamente las actividades que la persona todavía puede realizar.
Los cambios en la deglución, la pérdida de peso, las dificultades para comunicarse o las modificaciones del estado de ánimo requieren evaluación profesional. La intervención oportuna permite incorporar estrategias específicas y acompañar también a las familias.
“El abordaje de la enfermedad de Huntington debe contemplar mucho más que los síntomas motores. La estimulación de las capacidades conservadas, la adaptación de las actividades cotidianas y el acompañamiento interdisciplinario son fundamentales para sostener la autonomía y la calidad de vida”, subraya la doctora María Eugenia González Toledo, coordinadora médica del Instituto de Neurociencias de la Universidad Favaloro INECO.
La importancia de un acompañamiento integral
La enfermedad de Huntington presenta una evolución progresiva y sus manifestaciones pueden variar entre las personas. Por eso, el seguimiento debe contemplar no solo los síntomas neurológicos, sino también las necesidades cognitivas, emocionales, funcionales y sociales.
“Las necesidades de las personas con enfermedad de Huntington y de sus familias pueden modificarse a lo largo del tiempo. Contar con un equipo interdisciplinario permite anticipar dificultades, adaptar los apoyos y acompañar cada etapa, procurando preservar la mayor autonomía y calidad de vida posibles”, agrega la doctora Lucía Brolese, quien también forma parte de la Unidad de Movimientos Anormales.
En el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington, los avances científicos abren nuevas perspectivas, aunque todavía existen desafíos importantes por resolver.
Mientras la investigación busca tratamientos capaces de modificar la evolución de la enfermedad, el acompañamiento integral y las estrategias cotidianas siguen siendo herramientas fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con ella.
